La Consejería de Salud del Principado de Asturias ha dado un paso fundamental en la prevención de enfermedades que pueden causar discapacidad al ampliar el cribado neonatal mediante la conocida “prueba del talón”. Desde este mes, el programa incluye diez enfermedades metabólicas adicionales, lo que eleva a 28 el número total de patologías que pueden ser detectadas en los primeros días de vida. Esta ampliación sitúa a Asturias entre las comunidades con mayor capacidad diagnóstica precoz de enfermedades congénitas en España.

Desde COCEMFE Asturias, consideramos de vital importancia esta medida, ya que muchas de estas patologías, si no se tratan a tiempo, pueden derivar en discapacidades físicas y orgánicas que afectan gravemente a la calidad de vida de las personas y sus familias. El diagnóstico temprano es una herramienta esencial para garantizar una vida independiente y participativa, objetivo prioritario de nuestra entidad.

¿Qué es el cribado neonatal? 

El cribado neonatal es una prueba diagnóstica que se realiza a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida. Consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé para analizar posibles enfermedades endocrino-metabólicas congénitas. Esta prueba, indolora y rápida, permite identificar trastornos que no presentan síntomas al nacer, pero que pueden provocar daños irreversibles si no se detectan y tratan precozmente. 

Los beneficios del cribado neonatal son numerosos: previene complicaciones graves en la salud, mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños y sus familias, y permite intervenciones médicas tempranas —como ajustes dietéticos o tratamientos específicos— que reducen o eliminan el impacto de la enfermedad.

Avances en Asturias 

Entre las nuevas enfermedades incluidas se encuentran la argininemia, citrulinemia, aciduriaargininosuccínica, y varios déficits enzimáticos relacionados con el metabolismo de ácidos grasos y aminoácidos. Gracias a este avance, el programa también podrá identificar de forma secundaria hasta 18 patologías adicionales, alcanzando así un total de 46 enfermedades susceptibles de ser diagnosticadas de manera precoz en el Principado.

En los últimos diez años, el programa ha detectado 38 casos positivos, lo que supone uno por cada 1.222 nacimientos, con una cobertura cercana al 100% de la población recién nacida en Asturias.